Síndrome de Down é um substantivo feminino. O termo síndrome vem do Grego syndrome, que significa “conjunto de sintomas”, de syndromos, que quer dizer “o que corre junto”. Já “down” é uma palavra inglesa com diversas funcionalidades, mas seu significado em geral é “para baixo, abaixo”.
O significado de Síndrome de Down se refere a uma alteração genética ou a uma anomalia cromossômica que acontece por conta da presença de um transtorno do cromossomo 21 – há um cromossomo a mais, o par 21, causando o total de 47 cromossomos em suas células em vez de 46 cromossomos (como na maioria da população, afinal 23 cromossomos são do pai e os outros 23 são da mãe).
Este fenômeno é chamado, de modo geral, como disfunção cromossômica. Mas, se tratando da Síndrome de Down, pode-se denomina-lo de trissomia do 21.
A Síndrome de Down ganhou este nome por conta de John Langdon Down, médico britânico que relatou a síndrome pela primeira vez, no ano de 1866. O médico notou que existiam muitas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atrasos mentais – passando a utilizar a palavra “mongolismo” para explanar suas aparências. Entretanto, o estudo em si da anomalia nos cromossomos foi verificado pelo geneticista Dr. Jérôme Lejeune, em 1958 – o nome foi uma forma de homenagear o Dr. John.
A causa da Síndrome de Down é, basicamente, um acidente genético que ocorre no momento da concepção (em 95% dos casos). Sabe-se que a idade da mulher pode afetar o desenvolvido de uma criança com a síndrome – quanto mais velha for a mãe, maior a probabilidade. Acima dos 35 anos, por exemplo, a chance é mais alta.
A Síndrome de Down interfere no comprometimento intelectual, além de causar atrasos no desenvolvimento. Juntamente com estes pontos, ainda pode ocorrer problemas de saúde, tais como:
- Cardíacos,
- De audição e visão,
- Distúrbios da tireoide,
- Neurológicos,
- Obesidade,
- Alterações na coluna cervical,
- Envelhecimento precoce,
- Redução do tônus muscular.
De toda forma, cada indivíduo com Síndrome de Down pode apresentar sintomas e sinais únicos, desde leves, moderados e os mais severos.
Um bom desenvolvimento, bem como um adequado convívio social de uma criança com Síndrome de Down envolve, como fator mais importante, o ambiente familiar. A estimulação precoce por meio de empenho, atenção e de conhecimento garante ótimos resultados. É provável que seja necessário apostar em práticas especializadas com outros profissionais, tais como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, entre outros.